测试ID: HHLP
AudioloGene遗传性听力损失面板，各不相同

确定综合征或非综合征遗传性听力损失障碍的诊断

识别已知与遗传性听力损失有关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测测试

遗传性听力损失是一种遗传异质性的情况，可以是综合征或非综合征起源。

该小组评估了160个与综合征和非综合征遗传性听力损失相关的基因。

在这个小组测试中，研究了以下基因:Abhd12、actg1、adcy1、adgrv1、aifm1、alms1、atp6v1b1、bcs1l、bdp1、bsnd、btd、cabp2、cacna1d、catsper2、ccdc50、cd164、cdc14a、cdh23、ceacam16、cep78、chd7、cib2、cisd2、cldn14、clic5、clpp、clrn1、coch、col2a1、col4a3、col4a4、col4a5、col4a6、col9a1、col9a2、col11a1、col11a2、crm、dcdc2、dfna5 (gsdme)、diablo、diaph1、diaph3、dnmt1、Dspp、edn3、ednrb、elmod3、eps8、eps8l2、espn、esrrb、eya1、eya4、fgf3、fgfr2、flna、foxc1、foxi1、gata3、gipc3、gjb2、gjb6、gpsm2、grhl2、grxcr1、grxcr2、hars2、hgf、homer2、hoxa2、hsd17b4、ildr1、jag1、kars、kcne1、kcnj10、kcnq1、kcnq4、kitlg、lars2、lhfpl5、loxhd1、lrtomt、marveld2、McM2、met、mir96、mitf、msrb3、mt-rnr1、mt-ts1、myh14、myh9、Myo3a, myo6, myo7a, myo15a, nars2, nf2, nlrp3, opa1, osbpl2, otoa, otof, otog, otogl, p2rx2, pax3, pcdh15, pdzd7, pex1, pex6, phyh, pjvk, pnt1, polr1c, polr1d, pou3f4, pou4f3, prps1, ptpn11, ptprq, rdx, ripor2, s1pr2, serpinb6, six1, slc17a8, slc22a4, slc26a4, slc52a2, slc52a3, sllitrk6, smpx, snai2, sox10, strc, syne4, tbc1d24, tcof1，Tecta, timm8a, tjp2, tmc1, tmem132e, tmie, tmprss3, tnc, tprn, triobp, twnk, ush1c, ush1g, ush2a, wbp2, wfs1，和背后

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 分子遗传学:遗传性听力丧失患者信息
• 遗传性听力损失小组的靶向基因和方法学细节

自定义序列捕获和定向下一代测序(NGS)/聚合酶链反应(PCR)/数字液滴PCR (ddPCR)/ qPCR/Sanger测序/多重连接依赖探针扩增(MLPA)基因剂量分析

是的

遗传性听力损失

ADCADN
艺术
AUNA1
听神经病变，常染色体显性遗传，1
BOS2
BOS3
BVVLS
C10orf2
小脑共济失调，耳聋和嗜睡症，常染色体显性遗传
腓骨肌萎缩症x -连锁隐性遗传
CMTX5
CRDHL
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性2A
耳聋，常染色体显性2B
耳聋，常染色体显性3A
耳聋，常染色体显性3B
耳聋，常染色体显性4A
耳聋，常染色体显性4B
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传6/14/38
耳聋，常染色体显性遗传8/12
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传15
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传20/26
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传23
耳聋，常染色体显性遗传25
耳聋，常染色体显性遗传28
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传40
耳聋，常染色体显性遗传44
耳聋，常染色体显性遗传50
耳聋，常染色体显性遗传
耳聋，常染色体显性遗传56
耳聋，常染色体显性遗传64
耳聋，常染色体显性遗传66
耳聋，常染色体显性遗传67
耳聋，常染色体显性遗传68
耳聋，常染色体显性遗传69
耳聋，常染色体显性遗传70
耳聋，常染色体显性遗传73
耳聋，常染色体隐性1A
耳聋，常染色体隐性1B
耳聋，常染色体隐性遗传2
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传，前庭导水管增大
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传8/10
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传18A
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传66
耳聋，常染色体隐性遗传66/67
耳聋，常染色体隐性遗传68
耳聋，常染色体隐性遗传70
耳聋，常染色体隐性遗传74
耳聋，常染色体隐性遗传76
耳聋，常染色体隐性遗传77
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传82
耳聋，常染色体隐性遗传84
耳聋，常染色体隐性84A
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传88
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传93
耳聋，常染色体隐性遗传94
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传
耳聋，常染色体隐性遗传99
耳聋，常染色体隐性遗传101
耳聋，常染色体隐性遗传102
耳聋，常染色体隐性遗传103
耳聋，常染色体隐性遗传104
耳聋，常染色体隐性遗传105
耳聋，常染色体隐性遗传106
耳聋，常染色体隐性遗传107
耳聋,x 1
耳聋,x 2
耳聋,x 4
耳聋,x 5
耳聋,x 6
DFNA1
DFNA2A
DFNA3A
DFNA3B
DFNA4A
DFNA4B
DFNA6/14/38
DFNA8/12
DFNA9
DFNA10
DFNA11
DFNA13
DFNA15
DFNA17
DFNA20/26
DFNA22
DFNA23
DFNA25
DFNA28
DFNA36
DFNA39
DFNA40
DFNA41
DFNA44
DFNA50
DFNA51
DFNA56
DFNA64
DFNA66
DFNA67
DFNA68
DFNA69
DFNA70
DFNA73
DFNB1A
DFNB1B
DFNB2
DFNB3
DFNB4
DFNB6
DFNB7
DFNB8
DFNB9
DFNB12
DFNB15/72/95
DFNB16
DFNB18
DFNB18A
DFNB21
DFNB22
DFNB23
DFNB24
DFNB25
DFNB28
DFNB29
DFNB30
DFNB31
DFNB35
DFNB36
DFNB37
DFNB39
DFNB42
DFNB44
DFNB48
DFNB49
DFNB53
DFNB60
DFNB61
DFNB63
DFNB66
DFNB66/67
DFNB68
DFNB70
DFNB74
DFNB76
DFNB77
DFNB79
DFNB82
DFNB84
DFNB84A
DFNB86
DFNB88
DFNB89
DFNB91
DFNB93
DFNB94
DFNB97
DFNB98
DFNB99
DFNB101
DFNB102
DFNB103
DFNB104
DFNB105
DFNB106
DFNB107
DFNX1
DFNX2
DFNX4
DFNX5
DFNX6
FAM65B
GPR98
HDR
甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和肾脏发育不良
JLNS
下一代测序测试
门诊部当
PHARC
POU4F3
等与耳聋
SANDD
USH1B
USH1D
USH1D / F
USH1F
USH1J
USH2C
USH2D
USH3A