测试ID：HHLP
audiologene遗传性听力损失面板，不同

确定综合征或非综合征遗传性听力损失障碍的诊断

识别已知与遗传性听力损失相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

遗传性听力损失是一种遗传异质条件，可以是患者的综合组织或非ynyndromic。

本面板评估与综合症和非合成型遗传性听力损失有关的160个基因。

在本面板测试中研究了以下基因：ABHD12，ACTG1，ADCY1，ADGRV1，AIFM1，ALMS1，ATP6V1B1，BCS1L，BDP1，BSND，BTD，CABP2，CACNA1D，CATSPER2，CCDC50，CD164，CDC14A，CDH23，CEACAM16，CEP78，CHD7，CIB2，CISD2，CLDN14，CLIC5，CLDN14，CLIC5，CLPP，CLRN1，COCH，COL2A1，COL4A3，COL4A4，COL4A5，COL4A6，COL9A1，COL9A2，COL9A3，COL11A1，COL11A2，CRYM，DCDC2，DFNA5（GSDME），DIAPLO，DCOPH1，DIAPH3，DNMT1，DSPP，EDN3，EDNRB，ELMOD3，EPS8，EPS8L2，ESPN，ESRRB，EYA1，EYA4，FGF3，FGFR2，FLNA，FOXC1，FOXI1，GATA3，GIPC3，GJB2，GJB6，GPSM2，GRHL2，GRXCR1，GRXCR2，HARS2，HGF，Homer2，Hoxa2，HSD17b4，IddR1，JAG1，KARS，KCNE1，KCNJ10，KCNQ1，KCNQ4，KITLG，LARS2，LHFPL5，LOXHD1，LRTOMT，MARVELD2，MCM2，MET，MIR96，MITF，MSRB3，MT-RNR1，MT-TS1，MYH14，MYH9，MYO3A，MYO6，MyO7a，Myo15a，Nars2，NF2，NLRP3，OPA1，OSBPL2，OTOA，OTOF，OTOG，OTOGL，P2RX2，PAX3，PCDH15，PDZD7，PEX1，PEX6，PHYH，PJVK，PNPT1，POLR1C，POLR1D，POU3F4，POU4F3，PRPS1，PTPN11，PTPRQ，RDX，RIPOR2，S1PR2，SerpinB6,611，SLC17A8，SLC22A4，SLC26A4，SLC26A5，SLC52A2，SLC52A3，SLITRK6，SMPX，SNA一世2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1,和WHRN.

遗传性听力损失包括异构的综合征和非合成瘤病症。综合诊断基因检测可用于帮助确定听力损失的分子病因，因此确定可能涉及的其他器官系统，建立长期预后，并确定家庭内的遗传模式和复发风险。

症状性听力损失患者通常会累及其他器官或器官系统，并可能有外耳畸形。非综合征性听力损失患者可能会出现中耳和/或内耳异常，但通常不会出现明显的外耳异常，通常也不会涉及其他器官系统或其他相关的医疗问题。

大约50％的助听器损失的个体具有可以识别的遗传病因。其中大约70％的个体具有非合成症状，其余30％有超过400个涉及听力损失的综合症。具有非合适性听力损失的个体，至少四分之三具有常染色体隐性条件，其中约25％的人在其中有变体GJB2.或GJB6.基因。

将提供解释性报告。

使用公开的美国医学遗传学和基因组学和分子病理建议协会作为指导性进行了变异策策。（1）也可以考虑其他基因特定的指南。基于已知的，预测或可能的致病性分类变体，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

临床相关性：

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果提供的信息不准确或不完整，则可能会出现对结果的误解。

如果由于临床上的家庭历史而进行测试，首先测试受影响的家庭成员通常有用。检测受影响家庭成员中的可报告变体将允许对风险的更丰富的测试。

讨论进一步测试选项的可用性或在解释这些结果中，可以在800-533-1710联系梅奥诊所实验室遗传辅导员。

技术限制：

下一代测序可能无法检测所有类型的基因组变体。在极少数情况下，可能发生假阴性或假阳性结果。对于某些目标区域，覆盖的深度可以是可变的，但是将注意到测量性能低于最小可接受标准或失败的区域。鉴于这些限制，阴性结果不排除遗传症的诊断。另外，可能无法检测到低水平的马赛克变体。如果怀疑特定的临床病症，可以考虑通过替代方法的评估。

如果患者具有同种异体造血干细胞移植或最近的异源输血，则由于供体DNA的存在，这些结果可能是不准确的。

可能存在由于测定的技术限制而无法有效地扩增的基因区域，用于测序或缺失和重复分析，包括同源性，高鸟嘌呤 - 胞嘧啶（GC）含量和重复序列的区域。选择选择可报告变体的确认将由基于内部实验室标准的替代方法进行。

注意事项报告中没有线粒体变体MT-RNR1 M.1494C> G，或MT-TS1 M.7445A> G并不排除以下限值以下这些变体的存在检测该测定（<5％异质性）。

该测试不设计用于区分体细胞和种系变体。如果有可能任何检测到的变体是体细胞的，则可能需要额外的测试来澄清结果的意义。

重新分类变体政策：

此时，实验室没有规则地审查先前分类的变体的标准做法。实验室鼓励医疗保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的地位如何随时间变化。

变体评估：

使用公开的美国医学遗传学和基因组学（ACMG）和分子病理学协会和分子病理学协会作为指导意见进行评估和分类。（1）也可以考虑其他具体的基因特定指南。基于已知的，预测或可能的致病性分类变体，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。没有报告分类为良性或可能良性的变体。

多种硅评价工具可用于帮助解释这些结果。硅评估工具预测的准确性高度依赖于给定基因的可用数据，定期更新这些工具可能会导致预测随着时间的推移而改变。从硅评估工具的结果应解释谨慎和专业的临床判断。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：解释序列变体的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med。2015年5月; 17（5）：405-424

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