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下一代测序(NGS)和/或Sanger测序用于检测所有被分析基因中是否存在序列变异。此外,采用数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)检测本面板中包含的3种线粒体变异。
最后,NGS或多重连接依赖探针扩增(MLPA)被用来检测大多数基因中是否存在大量的缺失和重复。由于检测技术的限制,可能存在基因区域无法有效扩增测序或进行大缺失和重复分析,包括同源区域、高鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量和重复序列。MLPA、PCR、qPCR、阵列比较基因组杂交(aCGH)或Sanger测序可以在适当的时候用于确认NGS检测到的变化。(未发表的梅奥法)
基因分析:Abhd12、actg1、adcy1、adgrv1、aifm1、alms1、atp6v1b1、bcs1l、bdp1、bsnd、btd、cabp2、cacna1d、catsper2、ccdc50、cd164、cdc14a、cdh23、ceacam16、cep78、chd7、cib2、cisd2、cldn14、clic5、clpp、clrn1、coch、col2a1、col4a3、col4a4、col4a5、col4a6、col9a1、col9a2、col11a1、col11a2、crm、dcdc2、dfna5 (gsdme)、diablo、diaph1、diaph3、dnmt1、Dspp、edn3、ednrb、elmod3、eps8、eps8l2、espn、esrrb、eya1、eya4、fgf3、fgfr2、flna、foxc1、foxi1、gata3、gipc3、gjb2、gjb6、gpsm2、grhl2、grxcr1、grxcr2、hars2、hgf、homer2、hoxa2、hsd17b4、ildr1、jag1、kars、kcne1、kcnj10、kcnq1、kcnq4、kitlg、lars2、lhfpl5、loxhd1、lrtomt、marveld2、McM2、met、mir96、mitf、msrb3、mt-rnr1、mt-ts1、myh14、myh9、Myo3a, myo6, myo7a, myo15a, nars2, nf2, nlrp3, opa1, osbpl2, otoa, otof, otog, otogl, p2rx2, pax3, pcdh15, pdzd7, pex1, pex6, phyh, pjvk, pnt1, polr1c, polr1d, pou3f4, pou4f3, prps1, ptpn11, ptprq, rdx, ripor2, s1pr2, serpinb6, six1, slc17a8, slc22a4, slc26a4, slc52a2, slc52a3, sllitrk6, smpx, snai2, sox10, strc, syne4, tbc1d24, tcof1,Tecta, timm8a, tjp2, tmc1, tmem132e, tmie, tmprss3, tnc, tprn, triobp, twnk, ush1c, ush1g, ush2a, wbp2, wfs1,和背后
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