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测试ID: HHLP
AudioloGene遗传性听力损失面板,各不相同

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受了皮肤活检,则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存,并另行收费。

标本类型描述验证用于试验的样品类型

不同

订购指南

家族变异的靶向检测(也称为位点特异性或已知突变检测)可用于该面板上的基因。参见FMTT /家族突变,靶向检测,变化。

装船指示

标本最好在采集后96小时内到达。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

样品类型:全血

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。整除。

样品稳定性信息:常温(优先)4天/冷藏14天

附加信息:为了确保满足最小的DNA体积和浓度,必须提交首选的血液体积。如果对DNA的要求不充分,检测可能会被取消。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管:无菌容器,可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基,RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:将在纤维细胞/成纤维细胞培养,组织下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前,需要额外的4周培养成纤维细胞。

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交从另一实验室的皮肤活检中提取的混合培养成纤维细胞。来自产前标本的培养细胞将不被接受。

样品稳定性信息:常温(优先)/冷藏(<24小时)

附加信息:将在纤维细胞/成纤维细胞培养,组织下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前,需要额外的4周培养成纤维细胞。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意(西班牙语)(T826)

2.分子遗传学遗传性听力损失患者信息在特殊的指令。

3.遗传性听力损失小组的靶向基因和方法学细节在特殊的指令。

4.如果没有电子订购,完成,打印,并发送神经病学专业测试客户测试要求(T732)试样。

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

3毫升

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估,以确定测试的适用性。yabo208

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述,还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 不同