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德系犹太血统个体范可尼贫血的载体筛查
高危妊娠范可尼贫血的产前诊断
德系犹太人血统个体中疑为范可尼贫血的临床诊断的确认
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
CULAF | 羊水培养/基因检测 | 是的 | 没有 |
MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞),将添加羊水培养液并单独收费。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞),则加入成纤维细胞培养物,并单独充电。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。
聚合酶链反应(PCR)用于检测与范可尼贫血相关的以下突变:322delG和IVS4(+4)A->T