测试ID: FANCP
范可尼贫血C突变分析，IVS4(+4)A>T和322delG不同

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将添加羊水培养液并单独收费。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，则加入成纤维细胞培养物，并单独充电。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

不同

本试验不推荐作为诊断非德系犹太人后裔范可尼贫血的一级试验。在非德系犹太人人群中，推荐的检测方法是在丝裂霉素C或二氧基丁烷(DEB)存在的情况下进行细胞遗传学检测，这可能提供有用的诊断信息。

所有产前标本必须附有母体血液标本;顺序MATCC /母细胞污染，分子分析，母细胞标本不同。

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD)或淡紫色上衣(EDTA)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:2.6毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏/冷冻

产前样品

由于产前检查的复杂性，需要与实验室协商所有的产前检查。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15ml试管中含有15ml的运输介质

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可以接受的:

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:生化疾病患者信息(T527)。

血:0.5毫升
羊水:10毫升
绒毛膜绒毛:5毫克

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208