测试ID: FANCP
范可尼贫血C突变分析，IVS4(+4)A>T和322delG不同

德系犹太血统个体范可尼贫血的载体筛查

高危妊娠范可尼贫血的产前诊断

德系犹太人血统个体中疑为范可尼贫血的临床诊断的确认

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将添加羊水培养液并单独收费。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，则加入成纤维细胞培养物，并单独充电。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

范可尼贫血是一种可导致骨髓衰竭和骨髓增生异常或急性骨髓性白血病的再生障碍性贫血。身体状况包括身材矮小;上肢、下肢和骨骼畸形;以及眼睛和泌尿生殖道的异常。与范可尼贫血相关的基因编码的蛋白质可能共同修复DNA损伤。

一些基因的变异与范可尼贫血有关，尽管其中一种变异，IVS4(+4)A>TFANCC这种基因在德系犹太人中很常见。德系犹太人的携带率为1 / 89，该检测方法对该变异的检出率大于99%。第二个FANCC变异体322delG在北欧血统的患者中占多数。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

本试验不能检测所有引起范可尼贫血的变异。因此，没有可检测到的变异并不排除个人是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变异(即多态性)。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

1.Gross SJ, Pletcher BA, Monaghan KG，专业实践和指导委员会:德系犹太人后裔的携带者筛查。中华医学杂志。2008年1月;10(1):54-56。doi: 10.1097 / GIM.0b013e31815f247c

2.德系犹太人的范可尼贫血症。Fam癌症.2004;3(3 - 4):241 - 248。doi: 10.1007 / s10689 - 004 - 9565 - 8

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)