测试ID: WBDDR
球蛋白簇位点缺失/复制，血液

确定胎儿血红蛋白遗传持久性(HPFH)或delta-beta地中海贫血的病因

诊断乙型地中海贫血的不常见原因;这些大的缺失型地中海贫血改变导致血红蛋白(Hb) A2升高，通常有轻微的HbF水平升高

区分纯合子HbS疾病与复合杂合子HbS/大β -球蛋白簇缺失症(即HbS/ β -地中海贫血、HbS/ β -地中海贫血、HbS/HPFH、HbS/ -delta- β -地中海贫血)

诊断β -珠蛋白基因和β -珠蛋白簇中1个或更多其他基因被删除的复杂地中海贫血

评估和分类不明原因的HBF百分比增加

评估新生儿小细胞性贫血

在铁检测正常、alpha地中海贫血检测阴性/ Hb A2百分比正常的情况下评估原因不明的长期存在的微细胞增多

确认基因融合血红蛋白变异，如Hb Lepore和Hb P-Nilotic

确认纯合性与β样基因中的改变的血液增性（HBB，HBD，HBG1，HBG2）

这个测试是不是有用的α个子血症，最常见的β半组织或血红蛋白变体的诊断或确认。它还没有检测胎儿血红蛋白的非动属遗传持久性。

这种检测被推荐用于识别包括球蛋白基因簇位点区域内大量缺失或重复的各种情况，包括:

-识别导致血红蛋白(Hb) F水平升高的大缺失，如胎儿血红蛋白(HPFH)遗传持久性、德尔塔- β地中海贫血和德尔塔- β地中海贫血

- 在β基因测序没有发现β炎血症遗传变异的情况下，鉴别β炎血症条件

-确认基因融合血红蛋白变异，如Hb Lepore和Hb P-Nilotic

-调查怀疑是由地中海贫血引起的不明原因的小细胞贫血新生儿

-确定类β基因中基因变异的纯合性和半合性(HBB，HBD，HBG1，HBG2）

-调查年龄大于12个月且有不明原因的微细胞增多症和正常血红蛋白电泳的个体，这些个体的微细胞增多症的常见病因如缺铁和地中海贫血已被排除在外

只有在条件反射时才会有序。有关更多信息，请参见:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白血症评估，血液

- rev1 /红细胞增多症评估，全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

聚合酶链反应(PCR)分析/多重连接依赖探针扩增(MLPA)

是的

球蛋白簇位点Del/Dup,B

BGLOB
MLPA β珠蛋白簇位点
球蛋白簇位点缺失/重复
β球蛋白删除
β地中海贫血删除
球蛋白复合体缺失
β集群del /复制品