测试ID: WBDDR
球蛋白簇位点缺失/复制，血液

确定胎儿血红蛋白遗传持久性(HPFH)或delta-beta地中海贫血的病因

诊断乙型地中海贫血的不常见原因;这些大的缺失型地中海贫血改变导致血红蛋白(Hb) A2升高，通常有轻微的HbF水平升高

区分纯合子HbS疾病与复合杂合子HbS/大β -球蛋白簇缺失症(即HbS/ β -地中海贫血、HbS/ β -地中海贫血、HbS/HPFH、HbS/ -delta- β -地中海贫血)

诊断β -珠蛋白基因和β -珠蛋白簇中1个或更多其他基因被删除的复杂地中海贫血

评估和分类不明原因的HbF百分比增加

评估新生儿小细胞性贫血

在铁检测正常、alpha地中海贫血检测阴性/ Hb A2百分比正常的情况下评估原因不明的长期存在的微细胞增多

确认基因融合血红蛋白变异，如Hb Lepore和Hb P-Nilotic

确认类β基因改变的纯合性与半合性(HBB，HBD，HBG1，HBG2）

这个测试是不是有用的诊断或确认地中海贫血，最常见的地中海贫血，或血红蛋白变异。它也不能检测到胎儿血红蛋白的非缺失遗传持久性。

包括11号染色体上球蛋白簇位点的大量缺失表现出广泛可变的临床表型。高达10%的地中海贫血病例(取决于种族)是由-球蛋白簇的大量缺失引起的。其他地中海贫血，包括德尔塔- β地中海贫血、德尔塔- β地中海贫血和epsilon-德尔塔- β地中海贫血，也是由于控制珠蛋白基因表达的基因或位点控制区(LCR)的功能丧失造成的。此外，胎儿血红蛋白(HPFH)的遗传持久性是由β -珠蛋白簇位点上不同大小的缺失引起的。大多数(但不是全部)大缺失球蛋白簇失调与2岁后持续存在的血红蛋白(Hb) F百分比变化性升高有关。此外，多见于微细胞增多。HPFH是一个明显的例外，它的平均红细胞体积(MCV)值可以正常到最小。这些缺失的正确分类很重要，因为它们提供了不同的预测表型，而且当与第二种球蛋白变体(如HbS或-地中海贫血)结合发现时，其中一些比其他更具保护性。此外，这些缺失的鉴定可以解释在正常铁研究和负的alpha地中海贫血分子结果设置下的终生微细胞增多。

只有在条件反射时才会有序。有关更多信息，请参见:

-HAEV1 /溶血性贫血评估，血液

-HBEL1 /血红蛋白电泳评价，血液

-MEV1 /高铁血红蛋白血症评估，血液

- rev1 /红细胞增多症评估，全血

-THEV1 /地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

将提供一份解释性报告。

如有更改，将提供分类。进一步的解释需要与蛋白质研究和红细胞指数相关。

非缺失型地中海贫血或胎儿血红蛋白(HPFH)遗传持久性未被检测。

血红蛋白电泳和球蛋白基因测序分析将在此检测之前进行，以排除其他诊断或表明该检测平台的诊断效用。

除了与疾病相关的探针，多重连接依赖的探针扩增技术利用定位于染色体其他区域的探针作为内部控制。在某些情况下，这些控制探头可能会检测到本试验没有专门针对的其他疾病或条件。通常不报告控制探针的结果。然而，在临床相关信息被确定的情况下，将通知订购医生结果，并提供任何适当的后续检测建议。

1.Hein MS, Oliveira JL, Swanson KC，等:119例涉及β球蛋白基因复合体的大缺失:基因型-表型相关性。血。2015;126:3374

2.Kipp BR, Roellinger SE, Lundquist PA，等:联合缺失PCR和多重连接依赖探针扩增检测人类α -珠蛋白基因簇缺失的开发和临床应用。中华医学杂志。2011年9月;13(5):549-557。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2011.04.001

3.E: β -地中海贫血。中华医学杂志2005;353:1135-1146

4.分子疾病的原理:血红蛋白病的教训。见:汤普森和汤普森医学遗传学。第7版。Saunders Elsevier;2007:323 - 342

5.Wood WG:胎儿血红蛋白和地中海贫血的遗传持久性。见:血红蛋白障碍，第1版，剑桥大学出版社，2001;356-388