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测试ID: TSDP
家族黑蒙性白痴病,六突变分析,不同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对德系犹太人祖先或有家族史的人进行携带者检测

酶活性在携带者或可疑范围内的个体确定泰-萨克斯病携带者状态

高危家庭泰-萨克斯病的产前诊断

德系犹太人血统个体中疑似泰-萨克斯病临床诊断的确认

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

家族变异和携带者筛查结果必须在产前检测之前知道。检测的变异包括1278insTATC、IVS9(+1)G>A、IVS12(+1)G>C、G269S、delta7.6kb、R247W(假缺失等位基因)和R249W(假缺失等位基因)。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染，B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将额外收费加入成纤维细胞培养。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

以下算法可在特殊说明:

-泰-萨克斯病携带者检测协议

-Tay-Sachs及相关疾病诊断测试算法

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)/靶向Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

家族黑蒙性白痴,突变分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

GM2 Gangliosidosis
己糖胺酶一
己糖胺酶缺乏
家族黑蒙性白痴病(TSD)
保洁
保洁(家族黑蒙性白痴病)
六
乙酰氨基葡萄糖酶A和B缺乏