测试ID:TSDP
家族黑蒙性白痴病,六边形突变分析，各不相同

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81255-六边形(己糖胺酶A，α多肽)（例如，泰-萨克斯病）基因分析，常见变异（例如，1278insTATC，1421+1G>C，G269S）

88233组织培养、皮肤或实体组织活检（如适用）

88235羊水组织培养（如适用）

88240冷冻保存（如适用）

81265个短串联重复序列（STR）标记的比较分析；患者和对照样本（例如，移植前受体和供体种系测试、移植后非造血受体种系[例如，口腔拭子或其他种系组织样本]和供体测试、双胞胎合子测试或胎儿细胞的母体细胞污染（如适用）