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建立遗传性胰腺癌综合征的诊断,允许基于相关风险的靶向癌症监测
鉴定与胰腺癌风险增加相关的遗传变异,允许预测测试和适当的风险家庭成员筛选
基于某些基因改变的聚腺苷二磷酸二磷酸二磷酸 - 核糖聚合酶(PARP)抑制剂(例如,BRCA1那BRCA2的)
该测试利用下一代测序检测与胰腺癌相关的12个基因中的单核苷酸和拷贝数变体:ATM,BRCA1,BRCA2,CDKN2A,EPCAM(仅复制编号变体),MLH1,MSH2,MSH6,PALB2,PMS2,STK11,TP53。有关更多信息,请参阅方法描述,遗传性胰腺癌组的靶向基因和方法细节在特殊的说明中。
鉴定致病变异可有助于诊断,预后,临床管理,家族性筛查和遗传性胰腺癌的遗传咨询。
序列捕获和下一代测序(NGS),聚合酶链反应(PCR),Sanger测序和/或多重连接依赖性探针扩增(MLPA)