测试ID：PANCP
遗传性胰腺癌面板各不相同

进行下一代测序（NGS）和/或Sanger测序，以测试分析基因的编码区域和内含子/外显子边界的存在，以及一些已知的致病变体的其他区域。人类基因组参考GRCH37/HG19构建用于序列读取。至少99％的基础覆盖在30倍以上的读取深度。对于单核苷酸变体的敏感性估计高于99％，插入/缺失（indels）小于40碱基对（BP）的敏感性高于94％，高达75 bp的缺失且插入高达47 bp的95％以上。NGS，多重连接依赖性探针扩增（MLPA），和/或基于聚合酶链反应（PCR）的定量方法，以测试分析基因中缺失和重复的存在。进行PCR和凝胶电泳以测试是否存在10兆瓦的倒置，编码外显子1-7MSH2基因。有关每个测试分析的靶向基因的详细信息，请参见遗传性胰腺癌小组的靶向基因和方法论细节在特殊说明中。

由于测定的技术局限性，包括同源性区域，高鸟嘌呤 - 酪氨酸（GC）含量和重复序列，可能有一些基因区域无法通过测序或缺失和重复分析来有效评估。有关特定基因区域未经常涵盖的详细信息，请参见遗传性胰腺癌小组的靶向基因和方法论细节在特殊说明中。

根据内部实验室标准，可以通过替代方法进行确认。（未发表的Mayo方法）

分析的基因：ATM，BRCA1，BRCA2，CDKN2A，EPCAM（仅复制号变体），MLH1，MSH2，MSH6，PALB2，PMS2，STK11，TP53

变化