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测试ID:AJPO
没有囊性纤维化的德系犹太人突变分析小组，各不相同

下载测试

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

对德系犹太人后裔进行布鲁姆综合征、卡纳万病携带者筛查，FANCC-相关Fanconi贫血、家族性自主神经障碍、Gaucher病、IV型粘脂类病、Niemann-Pick病A型和B型以及Tay-Sachs病

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

该小组包括以下疾病的测试：布鲁姆综合征、卡纳万病、，FANCC-相关Fanconi贫血、家族性自主神经障碍、Gaucher病、IV型粘脂类病、Niemann-Pick病A型和B型以及Tay-Sachs病。提供了德系犹太人的具体检出率。

附加测试列出始终与初始测试一起执行的测试，并收取额外费用。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
纳加伊 己糖胺酶A和Tot，WBC/AJ 否（仅限账单） 对

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

订购此测试时，己糖胺酶A和总酶活性将始终额外收费。

看见泰萨克斯病携带者检测方案在特别说明中

特别说明PDF库，包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

AJPO：聚合酶链反应（PCR）/靶向Sanger测序

NAGAJ：热失活、荧光测定、半自动

纽约州可用指示纽约州批准的状态，以及是否可为纽约州客户订购测试。

对

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

没有CF的德系犹太人小组

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

AJ面板
布鲁姆综合征
卡纳万病
家族性自主神经障碍
范科尼贫血
高切病
犹太人小组
IV型粘脂类病
AJPWO
尼曼挑A型和B型
泰萨克斯病
阿斯帕
MCOLN1
IKBKAP
六边形
粤港澳大湾区
FANCC
土地管理局
SMPD1