测试ID: AJPO
没有囊性纤维化的德系犹太人突变分析小组，变化

采用实验室开发的多重聚合酶链反应(PCR)方法检测以下变异:84G->GG、IVS2(+1) G->A、N370S、delta55bp、V394L、D409H、L444P和R496HGBA基因(戈谢病);delta7.6kb, R247W, G269S IVS9(+1)G>A, 1278insTATC，和IVS12(+1)G>C六基因(家族黑蒙性白痴病);433(-2)A>G, Y231X (C>A和C>T)和A305E变异ASPA基因(Canavan疾病);R696P变异IKBKAP基因(家族性神经异常);文件中的2281del6/ins7变体BLM基因(布鲁姆综合征);322delG和IVS4(+4)A>T变异FANCC基因(Fanconi贫血);L302P、fsP330、R496L和deltaR608的变体SMPD1基因(尼曼-皮克病A型和B型);和delta6.4kb和IVS3(-2)A>G在MCOLN1靶向Sanger测序用于检测以下变异六基因，IVS20(+6)T>CIKBKAP基因,E285AASPA基因。Fulton RJ, McDade RL, Smith PL, Kienker LJ, Kettman JR: FlowMetrix系统的高级多路分析。临床化学。1997年9月;43[9]:1749-1756;关键词:荧光微球，多位点人单核苷酸多态性，细菌鉴定Hum Mutat. 2001 Apr;17[4]:305-316)

周二