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81200 -ASPA aspartoacylase(如卡纳万病)基因分析,常见变异(如E285A, Y231X)
81209 -布鲁姆综合征,Rec!helicase-like)(如Bloom综合征)基因分析,2281 del6ins7变异81242-范可尼贫血,补体C组(如范可尼贫血,C型)基因分析,常见变异(如IVS4+4A->T)
81251 -葡萄糖苷酶-酸(如戈谢病)基因分析,常见变异(如N370S, 84GG, L444P, IVS2+1G>A)
81255 -己糖胺酶A (α多肽)(如泰-萨克斯病)基因分析,常见变异(如1278insTATC, 1421+1G->C, G269S)
81260 -IKBKAP (b细胞中卡帕光多肽基因增强抑制剂,激酶复合体相关蛋白)。家族性自主神经异常)基因分析常见变异(如2507_6T->C, R696P
81290 -MCOLN1 (mucolipin 1)(如。IV型粘脂质增多症基因分析,常见变异(如IVS3-2A->G, del6.4kb)
81330 -鞘磷脂磷酸二酯酶1,酸性聚酶体(如尼曼-皮克病,A型)基因分析,常见变异(如R496L, L302P, fsP330)
81242 - fancc
83080己糖胺酶A和Tot(附加测试)
测试ID | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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AJPO | 没有CF的德系犹太人委员会 | 98037 - 5 |
结果ID | 测试结果的名字 | 结果LOINC值仅适用于由进行实验的实验室最初报告的以计量单位表示的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。 |
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53130 | 结果总结 | 50397 - 9 |
53131 | 结果 | 82939 - 0 |
53132 | 解释 | 69047 - 9 |
52425 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
53133 | 标本 | 31208 - 2 |
53134 | 源 | 31208 - 2 |
53135 | 发布的 | 18771 - 6 |