测试ID：PDGP
过氧化血障碍基因面板，变化

伴有异常生化结果，通常是非常长的脂肪酸试验与过氧异甲酸敏感症一致

对过氧化合物体紊乱患者建立分子诊断

鉴定已知与过氧异相疾病相关的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与过氧甲基异甲型病症相关的28个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：ABCD1，ABCD3，ACOX1，ACOX3，AGPS，AMACR，CAT，DNM1L，GNPAT，HSD17B4，PEX1，PEX10，PEX11B，PEX12，PEX13，PEX14，PEX16，PEX19，PEX2，PEX26，PEX3，PEX5，PEX6，PEX7，PHYH，PHYH，PHYHSCP2，SUGCT，TRIM37。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和过氧化血障碍的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅咨询信息。

看新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用在特殊说明中。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。

不

过氧化血障碍基因面板

Acatalasemia
酰基-CoA氧化酶缺乏
肾上腺外科般的/相关
α-甲基酰基 - COA显式缺乏症;胆汁酸合成缺陷，先天性
先天性胆汁酸合成缺陷-5
D-双官能酶缺乏;Perrault综合征
脑病，致死，由于线粒体和过氧化合物血清裂变有缺陷
戊二酸酐III
白细胞病与肌肌瘤和运动神经病变
Mulibrey纳米主义
下一个序列测序测试
PDP过氧化物体生物发生障碍
refsum疾病
根瘤菌软骨细胞普拉斯痘痘，2型（RCDP）
根茎切片细胞皮划线，1型（RCDP）
根茎蛋白软骨细胞普拉西亚点状，3型（RCDP）
X链接肾上腺胁迫
Zellweger.