测试ID: NGSF9
血友病B,F9基因，下一代测序，各不相同

男性患者B型血友病临床诊断的分子确认

中的致使变化的识别F9预后和遗传咨询目的基因

帮助确定有B型血友病家族史的女性患者的B型血友病携带者状态

B型血友病的分子产前确认

该测试检测到致病性改变F9基因描绘底层的分子缺陷患者的实验室诊断血友病B和确定载体的地位与血友病家族史的女性B .在出生前这个测试也可以用来识别和确认血友病B的男性胎儿遗传疾病的风险。对女性胎儿进行产前诊断性基因检测在医学上通常是不必要的，除非已知胎儿有遗传致病性疾病的风险的非常罕见的情况下，否则不会进行F9来自父母双方的变化。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):F9按照(GRCh37 [] NM_000133)

染色体位置:Xq27.1

这个测试确定了在F9与B型血友病、莱顿型血友病和其他罕见出血和凝血表型相关的基因。

这种测试可用于产前鉴定胎儿的致病性改变F9与血友病B相关的基因

如果没有家族性血友病改变的事先鉴定，产前基因检测是不能常规进行的。

在未事先确认受影响的男性亲属或确诊为血友病变异携带者的女性亲属的家族性血友病变异情况下，不能常规地进行产前基因检测。在没有已知家族遗传改变的情况下，对这种产前检测的要求由分子血液病理学实验室主任酌情决定。

对于接受的任何脐带血或产前标本，都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

如果接受羊水，则会分别加入和充电遗传检测的羊水培养物。如果收到绒毛膜绒毛标本，则会分别加入和充电的基因检测的成纤维细胞培养物。

以下算法以特殊说明提供：

-血友病测试算法(测试受影响男性病人)

-血友病载体测试算法(有血友病家族史的女性患者)

• B型血友病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 血友病载体测试算法
• 血友病测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后在适当时进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。