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识别变异GNS基因
iii型粘多糖病诊断的确认
如果有IIID型粘多糖病家族史,则进行载体检测,但此前未发现致病变异
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受了皮肤活检,则进行成纤维细胞培养进行基因检测,需要额外收费。
聚合酶链反应(PCR),然后是DNA测序