通过小便/卟啉评价获得阳性生化遗传学测试结果,确认促红细胞生成的原生骨髓(EPP)的诊断,全血
在没有已知突变的家庭中存在EPP家族史的个人载体测试
看斑岩(皮肤)测试算法在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析