测试ID：vwfng
血管性血友病,vwf.基因，下一代测序变化

遗传确认遗传性von Willebrand疾病的识别改变vwf.已知或怀疑引起病症的基因

用von willebrand疾病诊断测试个人的亲密家庭成员

这个测试检测的是vwf.基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，实验室诊断von willebrand疾病（vwd），可变严重程度的出血障碍。

该测试的基因靶标包括以下内容：

基因名称（成绩单）：vwf.（GRCH37（HG19）NM_000552）

染色体位置：12p13.31

美国国立卫生研究院(nih)国家心肺血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute of the National Institutes of Health)开发了一种血管性血友病(VWD)的临床和实验室检测算法，可在https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/von-willebrand-guidelines上免费获得。

应在任何考虑到遗传检测之前进行VWD的实验室处理（包括CBC，血小板计数，部分凝血素时间（PTT），凝血酶原时间（PT），凝血酶原时间（PTT），凝血酶原时间（PTT），凝血酶原时间（PTT），凝血酶原期）。在已经进行了最终诊断之前，不应进行遗传测试。

产前遗传测试是不是事先没有家族鉴定vwf.改变。

对于收到的任何脐带血或产前标本，将添加母细胞污染研究。需要母体全血样品进行该测试。

如果接受羊水，则会分别加入并加入羊水培养物。如果收到绒毛膜绒毛标本，则会加入成纤维细胞培养物并分开加入。

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• von willebrand病人信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序