测试ID: THYRP
遗传性甲状腺癌面板中,各不相同

评估患者的个人或家族病史提示遗传性甲状腺癌综合症

建立诊断的遗传性甲状腺癌综合征,允许目标监控基于相关的风险

识别基因变异与甲状腺和其他癌症的风险增加相关,允许预测测试和适当的筛选高危家庭成员

这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和7基因的拷贝数变异与遗传有关甲状腺癌综合症:APC(包括发起人1 a和1 b),DICER1,PRKAR1A,PTEN(包括启动子),受潮湿腐烂,TP53,WRN。更多细节请见描述方法,有针对性的为遗传性甲状腺癌基因和方法细节面板在特殊的指令。

鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传性甲状腺癌综合征的遗传咨询。

• 分子遗传学:遗传性癌症综合征患者信息
• 基因检测的知情同意
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 有针对性的为遗传性甲状腺癌基因和方法细节面板

序列捕获和有针对性的下一代测序随后聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序。