测试ID：LQTGP
长Qt综合征多基因面板，血液

为患有长QT综合征（LQTS）的个人或家族史的患者提供全面的遗传评估

在某些情况下，建立LQT的诊断，允许基于所涉及的基因进行适当的管理和监测疾病特征

鉴定已知的基因内的变体与疾病特征的风险增加，并允许对风险的家庭成员的预测测试

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以评估基因在这个面板上。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

此测试使用下一代测序来测试变体Akap9.那ANK2.那cacna1c.那CAV3.那kcne1.那kcne2.那kcnh2.那kcnj2.那kcnj5.那kcnq1.那SCN4B.那scn5a.， 和snta1.基因。

该测试可能有助于诊断长QT综合征。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• LONG QT综合征多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常：患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序