测试ID：CYPZ
21-羟化酶基因（CYP21A2），全基因分析，变化

具有21-羟化酶缺乏的个人或家族病史的个体中21-羟化酶缺陷的先天性肾上腺增生（CAH）的载体筛选和诊断，或作为阳性CAH新生儿屏幕的后续和/或基础和肾上腺皮质激素激素-1的测量-24刺激17-羟基酯，androstentione和其他肾上腺类固醇水平

可用于识别CYP21A2当普通突变面板为阴性或仅识别1突变时，个体突变患有疑似诊断的21-羟化酶缺陷CAH。

超声检测到模糊生殖的产前病例，特别是当胎儿通过染色体分析确认胎儿的XX雌性。

该测试ID还应用于已知/家族式变体分析CYP21A2。由于复杂性CYP21A2基因座，该基因不提供已知/家族式变体的现场特异性测试。

该测试包括Sanger基因测序和多重连接依赖性探针扩增，以评估CYP21A2载体筛选基因及诊断21-羟化酶缺陷先天性增生（CAH）。

该试验辅助载体筛选和诊断21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生（CAH）。

全基因测序和多重连接依赖性探针扩增用于检测常见的致病性CYP21A2变体，CYP21A2全基因缺失和罕见的CYP21A2变体。

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非氟培养细胞），则分别加入羊水培养物并分开加入并充电。如果收到绒毛膜绒毛标本（非共氟培养细胞），则分别加入并加入成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。

• 知情同意遗传测试
• CYP21A2先天性肾上腺增生患者信息的基因检测
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

聚合酶链反应（PCR）扩增，然后通过多重连接依赖性探针扩增（MLPA）进行DNA序列分析和基因剂量分析