测试ID: CYPZ
21-羟化酶基因，CYP21A2，全基因分析，差异

一种包括聚合酶链反应(PCR)扩增、双向序列分析和多重连接依赖探针扩增(MLPA)的联合检测方法被用于识别序列变异和拷贝数变异CYP21A2基因(GenBank登录号NM_000500;构建GRCh37 [hg19])。

四组PCR引物扩增CYP21A2基因、失活的CYP21A1P伪基因、CYP21A2/CYP21A1P和CYP21A1P/CYP21A2杂交体检测扩增产物是否存在。

双向全基因序列分析，包括部分启动子和3'-非翻译区域，然后执行CYP21A2基因与CYP21A2/CYP21A1P杂交(如果存在)检测是否存在序列变异。由于CYP21A1P/CYP21A2杂交和CYP21A1P伪基因预计是失活的，除非需要解释，否则不进行测序。

MLPA用于确定5'-和3'-区域的拷贝数CYP21A2CYP21A1P假基因。结果的定量和比较被用来确定拷贝数CYP21A2CYP21A1P假基因、CYP21A2/CYP21A1P和CYP21A1P/CYP21A2杂种。PCR、双向测序和MLPA结果的相关性被用来确定CYP21A2基因型。

这种技术不能总是确定已识别基因的顺/反状态(顺式=同一染色体，反式=相反染色体)，重排或变异。对血亲的家庭研究可能有助于确定顺/反式身份。(cric KW, Grebe SK:一种基于启动子活性的CYP21诊断测序方法可以更好地理解基因重排。摘要内分泌学会年会，ENDO 2005)

不同