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测试ID: CYPZ
21-羟化酶基因,CYP21A2,全基因分析,差异

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前样本:如果收到羊水(非融合培养细胞),将添加羊水培养液,并单独收费。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞),则加入成纤维细胞培养物,并单独充电。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

标本类型描述验证用于试验的样品类型

不同

订购指南

本次检测为CYP21A2基因的分子分析,不包括类固醇的生化分析。先天性肾上腺增生(CAH)的生化分析,包括皮质醇,雄烯二酮和17-羟孕酮,见CAH21 /先天性肾上腺增生(CAH) 21-羟化酶缺乏,血清。

额外的测试需求

所有产前标本必须附有母体血液标本;顺序MATCC /母细胞污染,母细胞标本的分子分析。

装船指示

标本最好在采集后96小时内到达。

产前标本可以在周一至周四发送,必须在下午5点前收到。以适当处理周五的中央时间。

必要的信息

先天性肾上腺增生患者CYP21A2基因检测信息(T663)强烈建议,但不是必须填写,并与样品一起发送。这些信息有助于对测试结果提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写此表格,并随样本一起发送。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710咨询接受骨髓移植的患者的检查指导。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。整除。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

产前样品

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

样品数量:20毫克

样品稳定性信息:冷藏

可接受的

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2烧瓶

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件,证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.先天性肾上腺增生患者CYP21A2基因检测信息(T663),请参见特殊使用说明

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

羊水:10毫升
血:1毫升
绒毛膜绒毛:5毫克

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估,以确定测试的适用性。yabo208

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述,还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冷藏