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在突然未解释的死亡和呼吸困难的情况下,为长QT或Brugada综合征的怀疑提供后期遗传评估
鉴定解体中的病原变异,可以协助有风险的风险评估和预测测试风险的家庭成员
该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以评估AKAP9,ANK2,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,CAV3,GPD1L,KCNE1,KCNE2,KCNE3,KCNH2,KCNJ2,KCNJ5,KCNJ8,KCNQ1,SCN1B,SCN3B,SCN4B,SCN5A, 和snta1.基因。
该测试旨在用于全血时使用的后蛋白样品(例如,福尔马林固定,石蜡嵌入的[FFPE]组织块)。
此测试使用下一代测序来测试变体AKAP9,ANK2,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,CAV3,GPD1L,KCNE1,KCNE2,KCNE3,KCNH2,KCNJ2,KCNJ5,KCNJ8,KCNQ1,SCN1B,SCN3B,SCN4B,SCN5A,和snta1.基因。
该试验可以帮助长QT或Brugada综合征的后期诊断。
鉴定致病变异可以有助于家族风险评估,筛查和遗传咨询。
定制序列捕获和靶向下一代测序,然后是聚合酶链式反应(PCR)和补充桑切尔测序