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测试ID:PMARP
后蛋白质的心律失常面板,不同

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

在突然未解释的死亡和呼吸困难的情况下,为长QT或Brugada综合征的怀疑提供后期遗传评估

鉴定解体中的病原变异,可以协助有风险的风险评估和预测测试风险的家庭成员

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以评估AKAP9,ANK2,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,CAV3,GPD1L,KCNE1,KCNE2,KCNE3,KCNH2,KCNJ2,KCNJ5,KCNJ8,KCNQ1,SCN1B,SCN3B,SCN4B,SCN5A, 和snta1.基因。

强调

该测试旨在用于全血时使用的后蛋白样品(例如,福尔马林固定,石蜡嵌入的[FFPE]组织块)。

此测试使用下一代测序来测试变体AKAP9,ANK2,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,CAV3,GPD1L,KCNE1,KCNE2,KCNE3,KCNH2,KCNJ2,KCNJ5,KCNJ8,KCNQ1,SCN1B,SCN3B,SCN4B,SCN5A,snta1.基因

该试验可以帮助长QT或Brugada综合征的后期诊断。

鉴定致病变异可以有助于家族风险评估,筛查和遗传咨询。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和靶向下一代测序,然后是聚合酶链式反应(PCR)和补充桑切尔测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

后期心律失常面板

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

Akap9.
安德森 - Tawil综合症
ANK2.
cacna1c.
CAV3.
Jervell和Lange-Nielsen综合症
kcne1.
kcne2.
kcnh2.
kcnj2.
kcnj5.
kcnq1.
长Qt综合征
LQTS.
下一个序列测序测试
罗马病综合征
SCN4B.
scn5a.
snta1.
蒂莫西综合征
BRS.
布鲁达综合征
cacna2d1.
CACNB2.
GPD1L
kcne3.
kcnj8.
SCN1B.
SCN3B.
福尔马林固定石蜡包埋的组织
FFPE.
后期
突然的心脏骤停
突然的心脏死亡
突然无法解释的死亡
猝死