测试ID：CMACB
染色体微阵列，先天性，血液

第一步，对患有多种异常的个体进行产后检查，这些异常并不特定于明确的遗传综合征、明显的非综合征性发育迟缓或智力残疾，或美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)推荐的自闭症谱系障碍。

具有未解释的发育延迟或智力残疾，自闭症谱系或先天性异常具有先前正常的常规染色体研究的个人的随访测试

确定常规染色体和荧光等方法检测到的尺寸，精确断点，基因含量和任何未覆认的异常复杂性，如常规染色体和荧光，原位杂交（鱼类）研究

确定是否具有先前常规染色体研究鉴定的明显平衡异常具有隐蔽的不平衡，因为在通过更高分辨率的染色体微阵列分析时实际上不平衡，这种重排的比例实际上是不平衡的

评估与下降的发起天性和现象有关的纯合子区的区域

该测试不适用于检测获得的拷贝数变化和过度纯合性。如果该试验被命令具有转诊指示血液疾病的推荐，则试验将被取消，并且CMAH /染色体微阵列，血液学紊乱，随着适当的测试而变化。

以下算法以特殊说明提供：

-癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法

-Prader-Willi和Angelman综合症：诊断的实验室方法

• 知情同意遗传测试
• Prader-Willi和Angelman综合症：诊断的实验室方法
• 染色体微阵列患者信息
• GenomeConnect患者门户网站
• 基因组测试的家庭成员表型信息
• 癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

染色体微阵列