测试ID：NF1Z
神经纤维瘤病类型1，NF1，全基因分析，变化

评估患者的个人或家族历史暗示神经纤维瘤病1（NF1）

建立一个诊断NF1根据相关风险，允许有针对性的癌症监督

鉴定与增加风险相关的遗传变异NF1允许对风险的预测测试进行预测的家庭成员

该测试利用下一代测序来检测与神经纤维瘤病类型1（NF1）相关的一个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：NF1。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和NF1的遗传咨询

• 分子遗传学：遗传性癌症综合征患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序