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测试ID:F8Inv
血友病A.F8.基因,内含子1和22反转突变分析,全血

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

当突变尚未在家庭中尚未确定突变时,对血液影响的雄性的第一层分子测试

确定血友病患者患有风险女性的载体状态,即具有严重血友病的家族史的个人

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

检测到内部的常见反转突变F8.基因。大约50%的受影响的血友病A受到严重的血友病A的逆转。

建议F8.在测试风险中的个体之前,在受影响的男性或迫使载体女性中确认反转突变。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
MATCC 母细胞污染,b 是的

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

将对所有脐带血样本进行母细胞污染测试。母体整体血液样本,具有MATCC /母细胞污染,分子分析,血液的顺序也需要进行该测试。(有关详细信息,请参阅所需的标本。)

以下算法以特殊说明提供:

-血友病载体测试算法

-血友病检测算法

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)或逆换热 - 聚合酶链反应(IS-PCR)

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

HA F8 Intron 1/22反转,B

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

血友病A.

因子VIII基因
F8.
内含子22反转
内含子1反转