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当突变尚未在家庭中尚未确定突变时,对血液影响的雄性的第一层分子测试
确定血友病患者患有风险女性的载体状态,即具有严重血友病的家族史的个人
检测到内部的常见反转突变F8.基因。大约50%的受影响的血友病A受到严重的血友病A的逆转。
建议F8.在测试风险中的个体之前,在受影响的男性或迫使载体女性中确认反转突变。
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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MATCC | 母细胞污染,b | 是的 | 不 |
将对所有脐带血样本进行母细胞污染测试。母体整体血液样本,具有MATCC /母细胞污染,分子分析,血液的顺序也需要进行该测试。(有关详细信息,请参阅所需的标本。)
以下算法以特殊说明提供:
聚合酶链反应(PCR)或逆换热 - 聚合酶链反应(IS-PCR)