测试ID：F8Inv
血友病A.F8基因，内含子1和22反转突变分析，全血

用KSP 22 I限制酶消化来自全血或脐带血的基因组DNA，用T4 DNA连接酶连接，并通过PCR与特异性的引物扩增F8内含子22反转突变。（Rosetti LC，Radic CP，Larripa IB，De Brasi CD：制定新一代的基因分型血友病导致重排检测，涉及因子VIII基因中的INT22H和INT1H热点。J Thromb寄生2008; 6：830-836）

来自全血或脐带血的基因组DNA通过PCR扩增具有特异性的引物F8内含子1反转突变。（Bagnall rd，Eareeeeeae n，Green PM，Giannelli F：因子VIII基因的常规反演中的内含子1是严重血友病A.血液2002; 99（1）：168-174; MeijerP，Verbruggen，Spannagi M：凝血因子和抑制剂：测定和解释。第33章。在实验室血液学实践中。由K Kotke-Marchant编辑。Wiley Blackwell出版。2012，PP 435-446）

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