测试ID: F8INV
A型血友病F8基因，内含子1和22突变分析，全血

当家族中未发现突变时，对患有严重A型血友病的男性进行一级分子检测

确定高危女性的A型血友病携带者状态，即具有严重A型血友病家族史的个体

中常见的反转突变F8基因。大约50%患有严重A型血友病的男性患者被证明有反转。

建议F8在检测高危个体之前，在受影响的男性或专性携带者女性中确认倒置突变。

将对所有脐带血标本进行母细胞污染检测。产妇全血样本，并要求进行MATCC /母体细胞污染，分子分析，血液测试。(详情请参阅所需样本)

以下算法可在特殊说明:

-血友病携带者测试算法

-血友病测试算法

A型血友病(HA)是由凝血因子VIII (FVIII)缺乏引起的。血凝素是一种与x染色体有关的隐性出血疾病，每5000名男性中约有1人感染。男性通常有出血症状，而携带病毒的女性一般没有出血症状，但有可能生下受影响的儿子。极少情况下，约10%的女性携带者FVIII活性水平低于35%，并有出血的风险。

出血是HA患者最常见的临床症状，与FVIII活性水平相关。FVIII活动水平低于1%与严重疾病有关，1%至5%与中度疾病有关，5%至40%与轻度疾病有关。严重缺血的男性可发生自发性出血。在轻度血凝症患者中，出血可能只发生在手术或外伤后。

FVIII由因子VIII编码(F8)基因。大约98%的HA患者被发现在F8(即内含子1和22的倒置、点突变、插入和缺失)。内含子1和22突变约占与严重HA相关突变的50%。这些倒置在轻度或中度HA患者中通常不被识别。

建议F8在检测高危个体之前，必须在受影响的男性或专性携带者女性中确认突变。感染男性通过FVIII活性(F8A /凝血因子ⅷ活性测定，血浆)和临床评估确定，而专性携带者女性通过家族史评估确定。如果内含子倒置检测没有在这些个体中检测到倒置，额外的分析(例如，F8测序)可能能够识别家族突变。值得注意的是，并不是所有有患病儿子的女性都是aF8突变，如从头突变F8确实发生了。大约20%的孤立病例母亲没有可识别的生殖系F8突变。重要的是，即使是家族性的复发也有很小的风险F8突变是不确定的影响患者的母亲由于生殖系嵌合体的可能性。

将提供一份解释性报告。

解释性报告将包括检测信息、背景信息和基于检测结果的结论。

建议在订购前进行医学遗传学或血液学(凝血)咨询。对于DNA诊断病例，可以咨询梅奥诊所特殊凝血诊所、分子血液病理学实验室或血栓形成中心。在复杂的病例或诊断不典型或不确定的情况下，这可能特别有用。

本试验只检测F8内含子1和22突变。因此，阴性结果并不排除其他突变的存在F8．

内含子1和内含子22的倒置突变在大约50%的严重血友病A患者中被发现;该分析可能对一些家族没有帮助。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

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4.Johnsen JM, Fletcher SN, Huston H，等:对3000名血友病患者进行基因分析的新方法和结果纳入了“我的生活，我们的未来”计划。血液Adv 2017五月;1(13):824-834。doi: 10.1182 / bloodadvances.2016002923

5.Pruthi RK:血友病:基因检测的实用方法。梅奥临床杂志2005;80:1485-1499

• 基因检测的知情同意
• 血友病携带者测试算法
• 血友病测试算法
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