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测试ID:GATA2
gata结合蛋白2(gata2.),全基因,下一代测序变化

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

综合评价gata2.患有临床或免疫症状的患者基因暗示GATA结合蛋白2(GATA2)缺乏

筛查患者的家庭成员确认的GATA2缺乏

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序。

鉴定致病变异可有助于预后,临床管理,家族性筛查和遗传咨询。

强调

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
匹配 成纤维细胞培养 是的
cry Biochem研究的冷冻保存

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

适用于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格,则会通知客户。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

GATA2综合基因测序

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

急性髓性白血病(AML)
B细胞淋巴结
树突细胞淋巴结肝病
树突状细胞,单核细胞,B和NK淋巴(DCML)缺乏
Emberger综合征
gata2.
gata2 haploinficy
免疫缺陷21.
淋巴牛
单核细胞和分枝杆菌感染(Monomac)综合征
骨髓增生异常综合症
分枝杆菌感染
NK细胞淋巴结素
肺部肺泡蛋白病(PAP)

狂野综合征
下一个序列测序测试