测试ID：GATA2
gata结合蛋白2（gata2.），全基因，下一代测序变化

对于皮肤活组织检查或培养的成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将在额外的电荷下进行。如果未获得可行的单元格，则会通知客户。

改变

家族变异的靶向检测(也称为位点特异性或已知突变检测)可用于该基因。见FMTT /家族突变，有针对性的测试，有所不同。

1。GATA2基因测序患者信息（T811）强烈建议，但不是必需的，填写并与标本一起发送。该信息有助于提供对测试结果的更全面的解释。强烈鼓励订购提供商填写表格并用样本发送。

2.标本中应包括医生姓名和电话号码。

仅提交以下标本中的1个：

首选：

样本类型：全血

容器/管：薰衣草上衣（EDTA）

标本体积：3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。不要等分。

标本稳定信息：环境(优先)4天/冷藏14天

样本类型：外周血单核细胞（PBMC）

容器/管：细胞颗粒

收集说明：作为悬浮液中冷冻在干冰上冷冻的悬浮液。

标本稳定信息：冻结

样本类型：培养的成纤维细胞

容器/管：T-75或T-25烧瓶

标本体积：1全T-75或2全T-25烧瓶

标本稳定信息：环境（优选）/冷藏<24小时

附加信息：指示要对成纤维细胞培养细胞进行的试验。

样本类型：皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管：具有任何标准细胞培养基的无菌容器（例如，最小的必要介质，RPMI 1640）。溶液应补充1％青霉素和链霉素。培养基的管可根据要求提供（Eagle的最低基本培养基，1％青霉素和链霉素）。

标本体积：4毫米冲床

标本稳定信息：冷藏（优选）/环境

附加信息：在纤维/成纤维细胞培养下评估单独的培养基。在可能发生遗传测试之前，需要另外4周培养成纤维细胞。

样本类型：提取了脱氧核糖核酸

容器/管：2毫升螺旋顶部管

标本体积：100 MCL（微升）

收集说明：

1.优选的体积为100mCl，浓度为250 ng / mcl

2.包括管子上的浓度和体积。

标本稳定信息：冷冻（首选）/环境/冷藏

• 知情同意遗传测试
• GATA2基因测序患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

全血：1毫升

所有标本将在Mayo诊所实验室评估，以进行测试适用性。yabo208