测试ID：BHDZ
BIRT-HOGG-DUBE综合症，FLCN.，全基因分析，变化

对患有个人或家族史的患者暗示BIRT-HOGG-DUBE（BHD）综合征的患者

基于相关风险，建立允许针对性癌症监测的BHD综合征诊断

鉴定已知的基因内的变体与BHD综合征的风险增加有关，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序来检测与BIRT-Hogg-Dube（BHD）综合征相关的一种基因中的单核苷酸和拷贝数变体：FLCN.。请参阅方法描述以获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和BHD的遗传咨询。

• 分子遗传学：遗传性癌症综合征患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序