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建立一个诊断的遗传性癌症综合征允许针对癌症监测基于相关的风险
识别与癌症风险增加相关的基因变异,允许预测测试,和适当的筛选高危家庭成员
治疗资格与聚腺苷diphosphate-ribose聚合酶(PARP)抑制剂基于某些基因改变(例如,乳腺癌易感基因1,BRCA2)在选定的肿瘤类型
这个测试利用下一代测序检测单核苷酸和36个基因拷贝数变异与遗传性癌症综合征:APC(包括发起人1 a和1 b)、ATM、AXIN2 BARD1 BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,背景,到,CDKN2A, CHEK2, DICER1 EPCAM(拷贝数变异只),GREM1(仅上游增强地区重复),HOXB13,即,一种MSH2、MSH3 MSH6, MUTYH, NBN公司禁止,NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1,钢管,PTEN(包括启动子),RAD51D RAD51C RET SMAD4, STK11, TP53。有关更多信息,请参见方法描述,目标基因和遗传常见的癌症的方法细节面板
鉴定致病变种可能协助诊断、预后、临床管理、家族性筛选和遗传性癌症综合征的遗传咨询。
序列捕获和下一代测序(上天)、聚合酶链反应(PCR),桑格测序和/或多路复用Ligation-Dependent探测器放大(MLPA)