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测试ID：rencp
遗传性肾癌小组，各种各样

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对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

评估患有个人或家族史的患者暗示孕产妇肾癌综合征

建立遗传性肾癌综合征的诊断，允许基于相关风险的靶向癌症监测

鉴定与肾脏和/或其他癌症的风险增加相关的遗传变异，允许预测测试和适当的危险家庭成员筛选

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该测试利用下一代测序来检测与遗传肾癌综合征相关的19个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：BAP1.那Dicer1.那FH.那FLCN.那遇见那Mitf.（C.952G>仅限P.E318K变体），PTEN.（包括启动子），SDHA那SDHAF2.那SDHB.那SDHC.那SDHD.那smarca4.那smarcb1.那TMEM127那TP53那TSC1.那TSC2.那vhl.。有关其他详细信息，方法描述，遗传性肾癌群组的靶向基因和方法细节在特殊的说明中。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和遗传性肾癌的遗传咨询。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY状态客户端。

是的

报告名称列出已测试的已发布名称的较短或缩写版本

遗传性肾癌小组

别名列出用于测试的其他公共名称，作为搜索的援助

肾癌
肾癌
遗传性肾癌
遗传性肾癌
遗传性肾细胞癌
遗传性乳头状肾癌
HPRC.
遗传性裂纹症和肾细胞癌
HLRCC.
BIRT HOGG DUBE综合症
b
von hippel lindau综合症
vhl.
肺结核硬化复合体
TSC.
nextedgen测序测试