测试ID: HCMGP
肥厚性心肌病多基因图谱，血液

为遗传性肥厚型心肌病(HCM)的个人或家族病史患者提供全面的遗传评估

建立遗传性HCM的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

确定已知与疾病相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

这个测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估在这个面板上测试的基因。

事先授权可用于本分析;看到的特别指示。

这个测试使用下一代测序来测试变异Actc1、actn2、ankrd1、cav3、csrp3、des、gla、lamp2、mybpc3、myh7、myl2、myl3、mylk2、myoz2、nexn、pln、prkag2、raf1、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测27号外显子的变异MYH7基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 肥厚性心肌病多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序