诊断吡替糖酶缺乏
评估未解释的双侧先天性或青少年发病白内障的儿童
酶促检测诊断吡替黄糖酶(GALK)缺乏症。
看半术血症测试算法有关其他信息的特殊说明。
酶反应,然后是液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)