测试ID: GALK
Galactokinase,血液

半乳糖激酶缺乏的诊断

不明原因双侧先天性或少年性白内障的儿童评估

酶促检测诊断吡替黄糖酶（GALK）缺乏症。

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半乳糖激酶(GALK)缺乏，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，发生在半乳糖代谢的第一步。患病率尚不清楚，但估计约为五万分之一至十万分之一，在罗姆人口中发病率较高。GALK缺乏的个体比典型半乳糖血症、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏的患者有更温和的临床表现。主要临床表现为双侧幼年白内障。

用半乳糖限制饮食治疗Galk缺乏。早期治疗可能会阻止或逆转白内障的形成。

在GALK缺乏症中，红细胞半乳糖-1-磷酸水平一般正常，血浆或尿液半乳糖水平一般升高。通过在红细胞中显示缺乏GALK酶活性来确定诊断。根据患者的临床表现或实验室研究，当怀疑有半乳糖血症时，应进行GALK缺乏检测，并已排除GALT缺乏。如果原始样品是在实验室中按照样品稳定性信息中列出的稳定性参数收到的，则发送给GALT分析的样品可以用于GALK测试。

GALK缺乏症是由GALK1基因。一些商业实验室也提供基因分析。请拨打800-533-1710获取提供这种检测的实验室的建议或联系信息。

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>或=0.7 nmol/h/mg血红蛋白

将提供一份解释性报告。

红细胞中的缺乏萘替糖蛋白酶（Galk）酶活性是诊断吡酰基酶缺乏的诊断。

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1.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶缺陷的超快速、灵敏液相色谱串联质谱分析。中国科学(d辑:地球科学)2011年1月;doi: 10.1016 / j.ymgme.2010.08.018

2.半乳糖血症的实验室诊断:美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的技术标准和指南。医学杂志。2018年1月;20(1):3-11。doi: 10.1038 / gim.2017.172

3.新生儿筛查诊断的半乳糖激酶缺乏症的特点和结局。[J] .遗传代谢疾病杂志，2011年4月;34(2):399-407。doi: 10.1007 / s10545 - 010 - 9270 - 8。

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