测试ID: GALK
Galactokinase,血液

看到半乳糖血症检测算法参阅特别说明以了解更多信息。

这种检查用于诊断半乳糖激酶(GALK)缺乏不检测半乳糖血症最常见的原因——半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏，或二磷酸尿苷-半乳糖4'异丙酯酶(GALE)缺乏。在大多数情况下，在评估GALK缺乏之前应该排除GALT缺乏。

-评估半乳糖血症的可能诊断、常规携带者筛查和随访异常新生儿筛查结果的首选检测是GCT /半乳糖血症反射、血液。

-仅评估GALT缺乏，订购GALT /半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，血液

-仅对GALE缺陷进行评估，订购GALE / udp -半乳糖4' Epimerase (GALE)， Blood

这个试验是不适合监测饮食依从性。如果需要监测饮食，订购GAL1P /半乳糖-1-磷酸，红细胞。

生物化学遗传学(T602)是推荐的，但不是必需的，与样品一起填写和发送，以帮助解释测试结果。

对一个样本可进行多种全血半乳糖血症检查。在提交标本时，优先考虑测试顺序。看到Galactosemia-Related测试列表可一起订购的测试列表的特殊说明。

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色顶部(钠或锂肝素)或黄色顶部(ACD)

样品数量:4毫升

• 基因检测的知情同意
• 半乳糖血症检测算法
• 生物化学遗传学
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• Galactosemia-Related测试列表

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.生物化学遗传学(T602)，请参见特殊说明。

3.如果不是电子订购，填写，打印，并发送先天代谢测试错误要求(T798)试样。