网络: | mayocliniclabs.com. |
---|---|
电子邮件: | mcl@mayo.edu. |
电话: | 800-533-1710 |
国际的: | +1 855-379-3115 |
值仅在印刷日时有效。 |
用于诊断Tay-Sachs病的B1变体的二阶试验
这个测试是没有用沙丘病检测。
这是仅对B1型泰-萨克斯病(TSD)变异的诊断和携带者检测的推荐试验,并使用天然底物对血清进行检测。它应该不是作为一线检测或孕妇或接受激素避孕的女性。相反,这个测试应该下令NAGR /己糖胺酶和总时,白细胞/分子反射,全血,或NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞,或提醒/己糖胺酶和总己糖胺酶,血清测试显示正常,不确定的、或载体的结果,涉嫌TSD仍然很高。在大多数情况下,该测试可以对采集的原始标本进行NAGS /己糖苷酶A和总己糖苷酶、血清。
以下测试也可用于Tay-Sachs和Sandhoff疾病的诊断和运营商测试。
nagr / hexosaminidasea和总,白细胞/分子反射,全血:
- 这是TSD的推荐测试。
-测试开始于NAGW / Hexosaminidasea和全六莨菪碱,白细胞(酶分析)。如果结果与受影响或载体个体一致,则Tay-Sachs遗传变体分析将自动对原始标本进行。
- 这不是Sandhoff疾病的推荐测试;但是,如果结果暗示Sandhoff疾病或载波状态,则会在解释性评论中指出,以及其他测试的建议。必须单独订购Sandhoff的后续测试。
- 该测试适用于男性和怀孕或非妊娠女性。
NAGW /六氨基氨基氨基酶A和总六氨基氨基氨基酶,白细胞:
- 该试验可用于TSD或Sandhoff疾病的诊断和载波测试。
- 六氨基氨基氨基酶A和总酶分析的方法报告了适当的建议。所有后续测试必须在新标本上单独订购。
- 该测试适用于男性和怀孕或非妊娠女性。
nags / hexosaminidasea和全六莨菪碱,血清:
- 这是Sandhoff病的诊断和载波测试的推荐测试,也可用于TSD的诊断和载波测试。
- 六氨基氨基氨基酶A和总酶分析的方法报告了适当的建议。除了Mugs / Hexosaminidasea之外,所有的后续测试必须在新标本上单独订购血清。如果对TSD的怀疑仍然很高,通常可以在同一标本上添加并进行杯子。
- 这个测试是不是适合怀孕的女性。该测试适用于男性和非妊娠女性。
-虽然白血球测试是治疗TSD的首选,但如果可能难以获得足够的血液进行测试,如婴儿,可以使用这种测试。此外,TSD的生化检查可以在不收集新标本的情况下通过MUGS检测完成。
荧光