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测试ID:杯子
己糖胺酶,血清

对...有用建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

用于诊断Tay-Sachs病的B1变体的二阶试验

这个测试是没有用沙丘病检测。

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

这是仅对B1型泰-萨克斯病(TSD)变异的诊断和携带者检测的推荐试验,并使用天然底物对血清进行检测。它应该不是作为一线检测或孕妇或接受激素避孕的女性。相反,这个测试应该下令NAGR /己糖胺酶和总时,白细胞/分子反射,全血,或NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞,或提醒/己糖胺酶和总己糖胺酶,血清测试显示正常,不确定的、或载体的结果,涉嫌TSD仍然很高。在大多数情况下,该测试可以对采集的原始标本进行NAGS /己糖苷酶A和总己糖苷酶、血清。

以下测试也可用于Tay-Sachs和Sandhoff疾病的诊断和运营商测试。

nagr / hexosaminidasea和总,白细胞/分子反射,全血:

- 这是TSD的推荐测试。

-测试开始于NAGW / Hexosaminidasea和全六莨菪碱,白细胞(酶分析)。如果结果与受影响或载体个体一致,则Tay-Sachs遗传变体分析将自动对原始标本进行。

- 这不是Sandhoff疾病的推荐测试;但是,如果结果暗示Sandhoff疾病或载波状态,则会在解释性评论中指出,以及其他测试的建议。必须单独订购Sandhoff的后续测试。

- 该测试适用于男性和怀孕或非妊娠女性。

NAGW /六氨基氨基氨基酶A和总六氨基氨基氨基酶,白细胞:

- 该试验可用于TSD或Sandhoff疾病的诊断和载波测试。

- 六氨基氨基氨基酶A和总酶分析的方法报告了适当的建议。所有后续测试必须在新标本上单独订购。

- 该测试适用于男性和怀孕或非妊娠女性。

nags / hexosaminidasea和全六莨菪碱,血清:

- 这是Sandhoff病的诊断和载波测试的推荐测试,也可用于TSD的诊断和载波测试。

- 六氨基氨基氨基酶A和总酶分析的方法报告了适当的建议。除了Mugs / Hexosaminidasea之外,所有的后续测试必须在新标本上单独订购血清。如果对TSD的怀疑仍然很高,通常可以在同一标本上添加并进行杯子。

- 这个测试是不是适合怀孕的女性。该测试适用于男性和非妊娠女性。

-虽然白血球测试是治疗TSD的首选,但如果可能难以获得足够的血液进行测试,如婴儿,可以使用这种测试。此外,TSD的生化检查可以在不收集新标本的情况下通过MUGS检测完成。

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

荧光

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

六氨基氨基氨酶A(杯子),s

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

B 1 Variant.
b - 1变种
B1 Variant.
GM2 Gangliosidosis
杯子