测试ID：ENDCP
遗传性内分泌癌小组各不相同

对具有遗传性内分泌肿瘤综合征的个人或家族史患者的评估

建立遗传性内分泌肿瘤综合征的诊断，允许基于相关风险的有针对性的监视

识别与内分泌肿瘤风险增加有关的遗传变异，从而可以进行预测性测试和适当的处于危险家庭成员的筛查

该测试利用下一代测序来检测与遗传性内分泌癌综合征相关的24个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：AIP，APC（包括启动子1a和1b），CDC73，CDKN1B，DICER1，FH，MAX，MEN1，NF1，PHOX2B，PRKAR1A，，，，PTEN（包括发起人），ret，，，，SDHA，，，，SDHAF2，，，，SDHB，，，，SDHC，，，，SDHD，，，，TMEM127，，，，TP53，，，，TSC1，，，，TSC2，，，，VHL，，，，WRN。有关更多信息，请参见方法描述，遗传性内分泌癌小组的靶向基因和方法论细节在特殊说明中。

病原变异的鉴定可能有助于诊断，预后，临床管理，家族筛查和遗传性内分泌癌综合征的遗传咨询。

• 分子遗传学：遗传性癌症综合症患者信息
• 遗传测试的知情同意
• 基因检测的知情同意（西班牙）
• 遗传性内分泌癌小组的靶向基因和方法论细节

序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。

是的

遗传性内分泌癌小组

甲状腺癌
内分泌癌
神经内分泌肿瘤
遗传性内分泌癌
遗传性paraganglioma-pheochromocytoma
paraganglioma
PGL
嗜铬细胞瘤
PCC
垂体腺瘤
考登综合征
神经纤维瘤病I型
多内分泌肿瘤1型
Men1
多内分泌肿瘤2型
Men2
遗传性副神经胶质瘤 - 细胞瘤综合征
结节硬化症复合物
von Hippel Lindau综合征
卡尼建筑群
NextGen测序测试