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测试ID: SFPAN
粘多糖病III，多基因面板，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

识别变异SGSH、NAGLU HGSNAT,和GNS基因

诊断为粘多糖病III型，又称Sanfilippo综合征

突出了

检测可用于确定III型粘多糖病的诊断，也称为Sanfilippo综合征

检测包括测序SGSH、NAGLU HGSNAT,和GNS基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，则进行成纤维细胞培养，需要额外收费。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

多基因面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

SGSH
NAGLU
HGSNAT
GNS
礼宾部主管