测试ID：SFPAN
粘多糖病III，多基因面板，变化

识别内部的变体Sgsh，Naglu，HGSNAT，和GNS.基因

确认粘多素诊断III型，也称为Sanfilippo综合征

如果收到皮肤活组织检查，则将成纤维细胞培养物将在额外的电荷下进行。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊的指令。

黏多糖病类型III (MPS-III),也称为礼宾部主管综合征,是一种常染色体隐性状态,由4个不同类型(A, B, C, D)。每种类型的MPS-III结果没有1的4溶酶体酶,导致各组织的硫酸乙酰肝素的积累。

Sanfilippo综合征A是由变体引起的SGSH并且其特征在于减少或不存在硫酰胺酶酶的活性。Sanfilippo综合症B是由变体引起的Naglu.并且其特征在于，降低或不存在N-乙酰基-α-D-葡糖胺酶的活性。Sanfilippo综合征C是由变体引起的HGSNAT并且其特征在于乙酰-CoA：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶的减少或不存在活性。Sanfilippo综合征D是由变体引起的GNS.并且其特征在于，降低或不存在N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酶的活性。

Sanfilippo综合征呈现出一种中枢神经系统变性和物理疾病的谱。临床特征的发病，最常见的行为问题和延迟发展，通常发生在前面呈现正常的儿童之间的2至6岁之间。严重的神经系统变性在大多数患者中发生6至10年，伴随着社会和适应技能的快速恶化。

测量血液或尿液中的粘性多糖可以有助于诊断和持续治疗监测（MPSB /粘多糖尿病，血斑或MPSQU /粘多糖定量，随机，尿液）。

将提供解释性报告。

所有检测到的变异将根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的建议进行评估。(1)变异将根据已知、预测或可能的致病性进行分类，并报告解释性评论，详细说明它们的潜在或已知意义。

一小部分载体或患有粘性多种素病症III型（MPS-III）的诊断的个体可以具有未通过该方法（例如，大型基因组缺失，启动子改变）鉴定的变体。因此，不存在变体并不能消除阳性载流子状态的可能性或MPS-III的诊断。

在某些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会出现我们对结果的解释的错误。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：解释序列变体的标准和准则：美国医学遗传学和基因组学和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med。2015; 17（5）：405-424

2.rujter GJ, Valstar MJ, van de Kamp JM，等:荷兰Sanfilippo C型(MPS IIIC)疾病的临床和遗传谱。中国海洋大学学报(自然科学版)

3. Valstar MJ，Ruijter GJ，Van Diggelen Op，等：Sanfilippo综合症：迷你评论。j继承元标签。2008; 31（2）：240-252

4. Yogalingam G，Hopwood JJ：粘多糖尿病IIIA型和IIIB的分子遗传学：诊断，临床和生物意义。嗡嗡声。2001; 18（4）：264-281

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