测试ID：MMAGP
甲基甘露醛酸尿基因面板，变化

跟进异常的生化结果，提示甲基醛酸血症

为甲基醛酸血症患者建立分子诊断

鉴定已知与甲基醛酸血症相关的基因内的变体，允许对风险的家庭成员预测测试

该测试利用下一代测序来检测与甲基醛醛症相关的25个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：ABCD4.那ACSF3.那Aldh6a1.那amn.那CD320.那古姆恩那CBLIF.那HCFC1.那LMBRD1那MCEE.那MMAA.那MMAB.那mmachc.那mmadhc.那MTHFR.那蒙那MTRR.那mmut.那PRDX1那Sycla2.那SUCLG1.那TCN1那TCN2.那THAP11那ZNF143。看甲基醛酸尿尿基因组的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和甲基丙氨酸癌的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。

有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 甲基醛酸尿尿基因组的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序