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测试ID:ARSAZ
阿尔萨基因，全基因分析，各不相同

下载测试

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

根据临床表现和低芳基硫酸酯酶a（ARSA）活性水平确认异染性白质营养不良（MLD）诊断的二级试验

当有MLD家族史，但之前尚未确定致病突变时进行携带者检测

反射试验根据初始测试的结果和解释，列出可能需要或不需要额外收费的测试。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
卡尔夫 成纤维细胞培养用于基因检测 对 不

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

如果接受皮肤活检，将添加用于基因检测的成纤维细胞培养物，并单独收费。

看见溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特别说明中。

特别说明PDF库，包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR）和DNA序列分析

纽约州可用指示纽约州批准的状态，以及是否可为纽约州客户订购测试。

对

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

ARSA基因，全基因分析

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

芳基硫酸酯酶A
芳基硫酸酯酶A缺乏症
白质营养不良
异染性白质营养不良
MLD
阿尔萨斯