测试ID：F11ng
血友病C，F11基因，下一代测序变化

遗传确认XI缺乏诊断的鉴定或疑似致病改变的鉴定F11基因

具有因子XI缺乏诊断的个人亲密家庭成员的载体测试

这个测试是不吃产前诊断

该测试检测到致病性改变F11基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，具有对因子XI缺乏（FXID）的实验室诊断，还称为血友病C.

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F11（GRCH37 [HG19] NM_000128）

染色体位置：4Q35

因子XI缺乏的临床疗效开始于因子xi的特殊凝固测试。见F_11 /凝血因子XI活性测定，等离子体。

因子XI缺乏的遗传测试是：

- 因素XI活动减少（不到正常的50％）

- 因素xi的正当原因被排除在外

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序