测试ID: GSDGP
糖原储存疾病基因图谱，各不相同

糖原贮存性疾病(GSD)异常生化结果的随访

建立GSD患者的分子诊断

识别已知与GSD相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序检测与糖原储存疾病相关的28个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：榴弹炮，ALDOA，ENO3，EPM2A，FBP1，G6PC，棉酚，GBE1，GYG1，GYS1，GYS2，LAMP2，LDHA，NHLRC1，PFKM.，PGAM2，PGK1，PGM1，PHKA1，PHKA2，PHKB，PHKG2，PRKAG2，PYGL，PYGM，RBCK1，SLC2A2，SLC37A4．看到糖原储存疾病基因面板的靶向基因和方法细节详见特殊说明和方法说明。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和糖原储存疾病的遗传咨询。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 糖原储存疾病基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。

是的

糖原储存疾病基因图谱

糖原存储疾病
心脏糖原储存疾病-沃尔夫-帕金森-怀特综合征
0型糖原储存症-肌肉
11型糖原储存病，GLUT-2缺乏，范可尼-比克尔综合征
糖原储存疾病IA型，线粒体
糖原储存性疾病Ib和Ic型
糖原储存病IIb- Danon病
糖原储存病III型
糖原储存病IV型-成人葡糖苷体病
IXA型糖原蓄积症
IXC型糖原储存病
糖原储存病V型，麦卡德尔病
糖原储存症VI型
糖原储存症VII型
X型糖原贮藏病-磷酸甘油酸突变酶缺乏
糖原储存病XI型-乳酸脱氢酶缺乏
糖原积存症XV型
糖原储存性疾病
糖原储存症十三
糖原储存病
糖原合成酶2(肝糖原储存病0)
德牧
拉弗拉进行性肌阵挛性癫痫
下一代测序测试
磷酰嘧酶1（糖原储存疾病XIV）
磷酸甘油酸酯激酶缺乏症
磷酸化酶激酶- 1(肌肉)(糖原储存病，IXD型)
庞贝病-糖原储存病II型