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测试ID: F81P
A型血友病F8基因,内含子1反转已知突变分析,产前,变化

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

A型血友病产前检查F8在一个家族成员中发现了内含子1倒置。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测内含子1在F8基因。内含子1反转突变约占严重血友病A相关突变的5%。

只有在家族中存在已知内含子1倒置的情况下,才能对产前标本进行内含子1倒置的已知突变分析。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受羊水,将增加羊水培养/基因检测,并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本,则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

以下算法可在特殊说明:

-血友病携带者测试算法

-血友病测试算法

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

HA F8内含子1反转,AF或CVS

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

A型血友病

血因子基因
F8
基因内区1,反演